¿Te sienta mal la leche? ¿Tienes diarrea cuando consumes productos lácteos? Posiblemente seas intolerante a la lactosa. Pero no te preocupes, no tienes ninguna enfermedad ni alergia. ¿Qué te pasa entonces?

La leche es una alimento muy nutritivo. Grasas, proteínas, vitaminas, calcio y azúcares. Y su azúcar más abundante, la lactosa, es la causante de que los adultos generalmente sean intolerantes a la lactosa. Es decir, ser intolerante a la lactosa es lo normal. Los mamíferos solo toman leche cuando están al cuidado de su madre; una vez acabado el proceso, ¿por qué gastar energía en producir una enzima que digiera la lactosa? Así que los adultos dejan de digerirla. Y si bebemos leche, en vez de digerir la lactosa nosotros, lo harán los microbios del tracto digestivo, provocando numerosas molestias a las que llamamos intolerancia.

Pero hay grupos poblacionales humanos que pueden digerir la leche como adultos. Este carácter se hereda de forma dominante y es más frecuente en Europa del norte (y sus derivados) y en algunos pequeños grupos de África, Oriente Medio y sur de Asia. Pero, ¿cómo surgió esta capacidad?

Vayamos al neolítico, donde los procesos de domesticación de ganado hacen por primera vez que haya leche disponible para los adultos. ¿Van a desperdiciar los ganaderos esta fuente de alimento tan provechosa? Pues no, pero para digerirla hay que eliminar la lactosa y para ello, y conservar la leche por más tiempo, se aprendió a modificarla de diversas formas. El yogur, el queso y otros productos lácteos son más digeribles porque tienen concentraciones de lactosa reducidas, trabajo que han hecho los microorganismos que los fermentan.

En este panorama, supuestamente hace unos 8000 años, surge una mutación genética que permitió la persistencia de la lactasa en adultos. Las mutaciones surgen al azar; posteriormente, si son provechosas a la población donde surgen, pueden extenderse a la descendencia. Si por el contrario, como ocurre la mayoría de las veces, son perjudiciales, los individuos portadores de esas mutaciones acaban muriendo sin transmitirlas a su descendencia, o al menos en menor proporción. Sin embargo, el descubrimiento de que algunas personas pueden beber leche siendo adultos se puede considerar una ventaja en poblaciones ganaderas, siendo la principal hipótesis las deficiencias en calcio y vitamina D que tendrían las poblaciones que no podían consumirla. De esta forma, la mutación se extendió por Europa junto con la ganadería, es un proceso conjunto denominado co-evolución. Es decir, que para que la mutación fuera ventajosa y se extendiera, tenía que haber sociedades ganaderas que sustentaran a la población con leche.

En otras poblaciones, o no ocurrió la mutación, o los productos lácteos no fueron importantes en su nutrición, o ambas cosas a la vez. Por eso la intolerancia a la lactosa (o mejor dicho, la no persistencia de la lactasa) es lo más normal en amplias regiones del mundo.

La costumbre de beber leche de algunas sociedades, no es la causa de que los adultos puedan digerirla, sino la consecuencia de esa mutación. Ni el exceso de leche provoca intolerancia en las poblaciones. Simplemente, si la persistencia de la lactasa es común en la población, la leche podrán consumirla los adultos.

El enlace: https://elpais.com/elpais/2018/07/11/ciencia/1531299972_580652.html

Esther Miriam Zimmer Lederberg (1922-2006) fue una pionera de la Genética bacteriana. Sus contribuciones al estudio de la Genética de Escherichia coli han estado, desgaciadamente, escondidas tras la personalidad de su marido, Joshua Lederberg, otro pionero de la Genética y poderoso científico. También su humildad y desinterés por premios, reconocimientos y homenajes, hicieron de la Dra. Lederberg una persona fácil de obviar y olvidar cuando se citan sus contribuciones, algunas de ellas de suma importancia, como el desarrollo de la técnica de la réplica con terciopelo. Añadamos discriminación por género desde alguna institución educativa, y ya está servida la polémica completa.

Pero, ¿en qué consiste la réplica por terciopelo? Básicamente, se trata de una técnica para comprobar ciertas propiedades de las colonias de bacterias. Estudiar la genética de los organismos microscópicos tiene la dificultad de que no podemos ver fácilmente sus características. Los guisantes de Mendel eran verdes, amarillos, lisos o rugosos, sus flores blancas o púrpuras. Eso llevó al padre de la Genética a encontrar el gen, la unidad básica de herencia. Pero, ¿qué características podemos estudiar en las bacterias? No podemos ver el color de sus ojos o la longitud de su pelo. Así que para hacer genética de bacterias tenemos que recurrir a otros métodos, fijarnos por ejemplo en propiedades de crecimiento o tróficas. Basicamente, comprobamos si una bacteria puede o no crecer en un medio en concreto.

Debido a su tamaño, al trabajar con microbios no miramos las características de un único individuo, sino de una población de bacterias. Cuando las bacterias crecen en un medio sólido apropiado, normalmente incluido en una gelatina de agar en una caja de Petri, forman en la superficie colonias, es decir, pequeñas montañitas de bacterias donde se acumulan millones de individuos que derivan, eso sí, de una única célula.

Una vez obtenidas esas colonias en el medio apropiado para su crecimiento,  podemos preguntarnos si crecerían en otro medio diferente: con otra fuente de alimentación o con un antibiótico, por ejemplo. Para ello, hay que transferir las colonias a ese nuevo medio. Numerosos investigadores idearon sistemas sencillos para tranferir colonias a varios medios distintos y comprobar así sus características. Edward Tatum había enseñado a J. Lederberg alrededor de 1946 a usar palillos de dientes estériles para transferir colonias. Este procedimiento puede ser efectivo, y como tal se viene utilizando todavía, cuando tienemos pocas colonias que comprobar. Pero si queremos aprovecharnos de una de las más interesantes características de los microorganismos, que es manejar un elevado número de individuos (hablamos de cientos de miles), se hace excesivamente tedioso pincharlas una a una. N. Visconti empleó en los años 1940s papel para tranferir un gran número de colonias, pero el resultado no fue satisfactorio por defectos de adherencia de las bacterias a la celulosa. Leo Szilard y Aaron Novick intentaron emplear cepillos de cerdas de metal. Todos ellos presentaban inconvenientes a la hora de manejar un elevado número de colonias. Lo ideal es un tipo de soporte que conste de numerosos «alambres» diminutos y que pueda transferir fácilmente células de la placa al agar y viceversa. Y ese material es el terciopelo.

Joshua y Esther Lederberg (1) publicaron en 1952 su artículo sobre la réplica en terciopelo. En numerosas ocasiones (2) al citar ese trabajo se ignora a Esther. De hecho, en 1989 se publicó en la revista Genetics una perspectiva de Joshua sobre la idea de la réplica de bacterias (3), donde apenas se menciona a Esther (Esther y Joshua se divorciaron en 1966). Sin embargo, por numerosos testimonios (2) y por el conocimiento de la personalidad de Joshua y Esther, probablemente la mayor parte del trabajo la realizó Esther: visitar numerosas tiendas de tejidos, discutir y conversar con los dependientes, probar diversos tejidos, esterilizar el terciopelo, utilizarlo en cilindros… toda esta labor fue explicada y detallada por Esther a numerosos testigos y compañeros. Un genio en el laboratorio, con una perspicacia inusual y gran capacidad de observación: esas eran las carcaterísticas personales de Esther.

Esther fue toda su vida una científica que se manejaba extraordinariamente bien en el laboratorio, donde la experiencia y la habilidad juegan un papel esencial, y donde el ensayo y error se ejercita sin fin. Nadie tiene duda, sin embargo, que Esther Lederberg fue la única descubridora del fago lambda (5, 6), un virus que infecta la bacteria Eschericha coli. Los primeros artículos donde se cita este descubrimiento tienen a Esther como única autora. Descubrió también la lisogenia, es decir, la capacidad que tiene este virus de integrarse en el cromosoma de la bacteria y pasar «desapercibido» hasta que tiene oportunidad de replicarse y matar a la bacteria. Más tarde se descubrió que esta estrategia también la utilizan virus animales, como por ejemplo el VIH que provoca el SIDA. No han sido pocas las veces que se ha «olvidado» quién fue la autora de estos importantes descubrimientos.

Se ha intentado numerosas veces ocultar y hacer olvidar la labor de la «invisible Esther«, no nos gustaría caer en el mismo error. Sirva como pequeño homenaje esta publicación en el día internacional de la mujer.

Referencias

1. Lederberg, J., Lederberg, E. M., March 1952, «Replica plating and indirect selection of bacterial mutants», Journal of Bacteriology 63(3): 399-406
2. Esther Lederberg Memorial Website: Replica Platin Missrepresentation
3. Perspectives: Replica Plating and Indirect Selection of Bacterial Mutants: Isolation of Preadaptive Mutants in Bacteria by Sib Selection», by J. Lederberg [J. F. Crow and W. F. Dove, Eds.], Genetics, March 1989, 121, 395-399
4. Lederberg, E. M., 1950, «Lysogenicity in Escherichia coli strain K-12», Microbial Genetics Bulletin, 1, pp. 5-8, Jan. 1950, Univ. of Wisconsin [Evelyn Maisel Witkin, Editor], Ohio State University, ISSN: 0026-2579, call No. 33-M-4, OCLC: 04079516, Accession Number: AEH8282UW
5. Lederberg, E. M., 1951, «Lysogenicity in E. coli K-12», Genetics 36:560 (abstract)

En el día de ayer, 5 de octubre de 2016, se descubrió que la Real Academia de las Ciencias de Suecia había otorgado el premio de Química a otros investigadores. Un par de días antes, el de Medicina recayó en un investigador japonés. Pero eso no es en absoluto un fracaso. El premio Nobel puede tardar años en reconocer la labor de los candidatos que lo reciben, y el descubrimiento del Dr. Martínez Mojica es tan importante que estará en la lista de nominados años y años, hasta que finalmente se lo concedan.

Pero, ¿qué es lo que descubrió? Analizando la secuencia del ADN de las bacterias halófilas de la salinas de Santa Pola, identificó unas secuencias repetidas de aproximadamente 30 pares de bases, separadas por secuencias no repetidas de alrededor de 36 pares de bases. Este tipo de repeticiones eran bastante extrañas y no se habían descrito hasta el momento. Algunos años antes se habían encontrado en la conocida E. coli, pero no se habían estudiado en absoluto.

La historia que sigue es un ejemplo paradigmático de como funciona la ciencia en ausencia de fondos: altas dosis de sagacidad, esfuerzo personal y dedicación. Puesto que no había dinero para hacer experimentos, en una universidad que había sido fraccionada por motivos políticos y en el páramo científico de un país poco dado a la inversión en ciencia, la bioinformática es un recurso barato al que recurrir. Y el primer ejemplo importante necesario para la investigación moderna es el acceso libre a la información de secuencias de ADN aportadas por miles de científicos, disponibles en bases de datos de públicas. Estas disposiciones de repeticiones y secuencias espaciadoras estaban en multitud de bacterias y arqueas. Y Francis descubrió que esas secuencias espaciadoras entre las repeticiones correspondían a virus y otros elementos de ADN externos de las bacterias. Y propuso que las bacterias disponían de un sistema para cortar fragmentos de ADN de estos parásitos que la infectan, incorporarlos a su genoma para «recordarlos» y utilizarlos en futuros encuentros para luchar contra ellos. Es decir, algo parecido al sistema inmunitario de los animales.

Se trata de un descubrimiento sensacional de por sí. Llevamos trabajando con bacterias desde hace décadas, por lo que ya están digamos pasadas de moda, como si ya nada se pudiera descubrir en ellas, al menos nada importante. Pero la ciencia nos demuestra tercamente una y otra vez lo equivocados que estamos. Las enzimas de restricción y la reacción en cadena de la polimerasa son dos ejemplos de investigación en bacterias que han revolucionado los estudios genéticos y moleculares, con sendos premios Nobel. El mundo bacteriano es tan antiguo y rico que todavía no sabemos una mínima parte sobre ellas. Lo que pasa es que estamos tercamente empeñados en olvidarlo.

Otra lección que nos da este descubrimiento es la ceguera del sistema científico actual. Las mejores revistas científicas se niegan a publicar los resultados del Dr. Martínez Mojica, lo consideran poco novedoso, no interesante o poco importante (¿qué se puede descubrir en bacterias en el siglo XXI?). Tras el quinto intento, y tras 12 meses de revisión y espera, se logra publicar en el año 2005 en la revista Journal of Molecular Evolution. Otros investigadores estudiando el mismo fenómeno también sufren este desprecio de las grandes revistas científicas. La paradoja está servida: estamos tan obsesionados con los problemas científicos actuales de moda que no vemos los descubrimientos revolucionarios novedosos.

Pero lo mejor estaría por llegar. Resulta que el sistema que emplean las bacterias para cortar y pegar el ADN de los virus que las infectan, también se puede utilizar en otros organismos, incluso en humanos. Grandes centros de investigación, con recursos a montones, aplican la técnica para modificar genomas con una precisión y rapidez asombrosa, increíble hasta la fecha, agilizando las investigaciones en el campo de la edición genómica y abriendo una puerta inmensa la la modificación genética de múltiples maneras. El premio Princesa de Asturias de 2015 se concede a dos de estas investigadores extranjeras que han aplicado estas técnicas. Pero nadie se acuerda del Dr. Martínez Mojica. Los españoles no reconocemos a nuestros propios investigadores.

Hay veces en la vida, muy pocas veces, en las que uno es testigo de un acto de justicia plena, cuando se reconoce el esfuerzo de tantos investigadores, de horas de trabajo silencioso y humilde, del sentido de la investigación básica, la que se hace por el mero hecho de conocer, incitada solamente por la curiosidad humana. Una investigación que no goza de grandes presupuestos, ni de centros de investigación de múltiples plantas, ni de cientos de trabajadores en plantilla. Uno puede hacer ciencia en estos centros donde se busca la cura del cáncer o del alzhéimer. Estos sitios son como grandes orquestas sinfónicas, donde hacen falta no solo muchas docenas de músicos, sino también utilleros, gerentes, directores artísticos y archiveros. Estos centros son necesarios e importantes. Pero la ciencia también se puede hacer en grupitos pequeños, como se hace la música de cámara, donde dos o tres investigadores dotados de curiosidad y dedicación pueden realizar descubrimientos sensacionales de repercusiones ilimitadas. Al igual que las más bellas páginas de la música se han escrito para música de cámara.

Eric S. Lander, unos de los científicos más importantes en genómica y asesor científico del presidente Obama, decide contar una historia, la de los «héroes de CRISPR«, desde su descubrimiento en la Universidad de Alicante hasta la aplicación biotecnológica desarrollada en Harvard y Berkeley. El artículo que publica a principios de 2016 en la revista Cell (la más prestigiosa de la ciencia biológica actual) reconoce al fin el mérito de estos investigadores heroicos que descubrieron lo que será sin duda el más imporante aporte en medicina durante años.

No sabemos si el Dr. Martínez Mojica recibirá el premio Nobel, pues hay muchas personas implicadas en este descubrimiento y en su aplicación práctica. Pero no solo le ha llegado el merecido reconocimiento para su trabajo, sino que por unos meses todos los medios de comunicación han mostrado a un científico humilde y sincero, ejemplo de investigador de música de cámara, en una universidad pública secundaria y mal financiada como es la nuestra, en un país donde se «premia más con la fama, y no digamos con el dinero, al futbolista y a las estrellas fugaces que a quienes como este investigador trabajan tanto por el bienestar de la humanidad» (Fernando Ónega). Y eso sí que es para estar orgullosos.

Muy a menudo una idea revolucionaria en la ciencia se ve rechazada por estar adelantada a su tiempo, por el carácter novedoso y dificultoso de su comprensión, por la cerrazón de obtusas mentes acomodadas en lo previamente conocido, rutinario y previsible.

La historia de Barbara McClintock (1902-1992) es un ejemplo de perseverancia y constancia ejemplar que superó al final todas las reticencias de sus compañeros. Fue probablemennte la investigadora más importante de la genética del maiz de todo el siglo XX, con amplias contribuciones como el primer mapa genético de este organismo. Especialista en citogenética, demostró que el entrecruzamiento  implicaba un intercambio físico entre cromosomas y se especializó en el estudio de la rotura de los cromosomas, previendo la función específica de los telómeros en la estabilización de los mismos. Pero el descubrimiento que le llevó a la fama fue el de los elementos transponibles o transposones, esos trozos de ADN que pueden cambiar de sitio en el genoma.

En 1951 expuso al público por primera vez sus hipótesis sobre la acción de estos elementos, a los que denominó «elementos de control«, y su papel en la expresión de los genes y en la rotura cromosómica. La complejidad de los resultados y su complicidad con Richard Goldschmidt, defensor del cromosoma como unidad de herencia y detractor de Beadle y de su teoría del gen, hizo que sus resultados no fueran recibidos como debieran. Se dice que Joshua Lederberg, después de una visita a su laboratorio, dijo: «Por Dios, esa mujer o está loca, o es un genio». Era esto último.

El carácter de McClintock también tuvo mucho que ver con las relaciones con sus colegas. Fue acusada a sus espaldas de intolerante y de arrogante. Aunque ha sido puesta como ejemplo en muchos estudios de género, normalmente no se la cree víctima de discriminación por este motivo. Se sentía especialmente abandonada por sus compañeros, y ante su indiferencia, en 1953 dejó de publicar trabajos científicos sobre su más importante descubrimiento, los transposones. Empezó a trabajar entonces en la genética de la evolución del maíz, realizando estudios con numerosas variedades sudamericanas de la planta y revelando un importante patrimonio biológico sobre el cultivo ancestral de este cereal.

Sin embargo, no se tardó demasiado en comprender su trabajo. La función de los genes estaba efectivamente regulada según se demostró en Escherichia coli (Pardeee, Jacob y Monod, 1959), descubrimiento que aún hoy todavía no le ha sido ampliamente reconocido. En las décadas siguientes, las nuevas técnicas de biología molecular permitieron el descubrimiento en bacterias, bacteriófagos y levaduras, de elementos transponibles, justo como los que había descubierto años antes en un organismo más complejo, el maíz. Por este hallazgo le fue otorgado en 1983 el premio Nobel de Fisiología o Medicina en solitario, «por el descubrimiento de los elementos transponibles». Sus últimos años permaneció unida al Cold Spring Harbor Laboratory, donde hay un edificio con su nombre en su honor.

Una historia de esfuerzo, perseverancia y dedicación a la ciencia que hace a McClintock merecedora de esta publicación en el día internacional de la mujer.

Aunque la diversidad de variedades es inmensa, un pequeño número de cultivares ocupa la mayoría de los cultivos: el denominado subgrupo Cavendish de la especie Musa acuminata. Al menos el 47% de la producción mundial y la inmensa mayoría del comercio internacional corresponde a esta variedad, la más conocida a nivel global. Su tremenda popularidad hace que sea uno de los productos vegetales más cultivados y que más comercio promueven. En España se producen anualmente algo más de 364.000 toneladas en la Islas Canarias, según Asprocan. Según FAOStat, La producción anual mundial es de 139 millones de toneladas, de las que se exportan el 15%.

Uno  de los principales atractivos del plátano es la ausencia de semillas: la parte carnosa del fruto es totalmente comestible. Ello es debido a la presencia de tres juegos cromosómicos en sus células, es decir, se trata de una planta triploide. Este hecho hace que los gametos no produzcan la meiosis con eficacia, dando como resultado plantas estériles, sin gametos viables. Posteriormente, los óvulos se desarrollan en fruto sin necesidad de fecundación (un fenómeno denominado partenocarpia), generando frutos que carecen de semillas, o con semillas abortivas muy poco desarrolladas.

Adicionalmente, las plantas poliploides suelen ser de mayor tamaño y ofrecer frutos mayores. Este hecho es un fenómeno conocido desde hace tiempo por los agricultores, y viene siendo aprovechado en numerosos frutos como las sandías, las uvas o las mandarinas. El problema de las plantas sin semillas obviamente es su reproducción. En el caso de del plátano, la reproducción se realiza de forma asexual por esquejes a partir de sus rizomas o de sus brotes.

Otro problema de las plantas sin reproducción sexual es la dificultad que presentan para introducir mejoras por cruzamientos. La reproducción sexual es una forma probada de generar variación genética en la naturaleza, y en la agricultura es una forma de introducir características deseadas de una variedad en otra, mediante cruzamientos recurrentes o repetitivos. Una de las características más deseadas para ser introducidas en los cultivos extensivos es la resistencia a plagas.

La dificultad para la mejora, el ser monocultivo en amplísimas regiones de América, África, Asia y Australia  y el depender prácticamentre de una única variedad, puede ser peligroso para el cultivo del plátano. De hecho, la variedad Cavendish vino a reemplazar a otra variedad cultivada masivamente hasta los años 1950, la variedad Gros Michel, también triploide. La llamada enfermedad de Panamá (producida por el hongo Fusarium oxysporum) eliminó por completo su cultivo en América y otras partes del mundo. La industria del plátano entró en una profunda crisis, hasta que el cultivo de la variedad Cavendish, resistente a la plaga, se hizo mayoritario. Implicó introducir cambios en los métodos de cultivo y de transporte, y también dicen, cambió el sabor de la fruta, siéndo menos sabrosa.

La aparición en Asia, Australia y África de nuevas estirpes del hongo (denominadas TR4 o Tropical Race 4) que son capaces de afectar a la variedad Cavendish está poniendo en peligro su cultivo. Desde 1961, el comercio del plátano se ha multiplicado por 5, por lo que un nuevo desastre puede tener peores consecuencias que con Gros Michel. Parece seguro que tendremos que prescindir del cultivo de plátano tal y como lo conocemos ahora.

Pero sin duda, alguna variedad que podramos consumir en el futuro reemplazará a la Cavendish en el siglo XXI, tal como pasó con Gros Michel en el siglo XX. Sin embargo, la variedad elegida, además de resistente al hongo, tiene que tener sabor y textura apetecibles, poder transportarse miles de kilómetros sin dañarse, madurar correctamente y poder cultivarse en masa.Un reto para los mejoradores genéticos; algunos de ellos están planteando el uso de la ingeniería genética para obtener las resistencias precisas.

Como la mayoría de los descubrimientos de la ciencia moderna, no se puede asignar el descubrimiento del ADN a una única persona, o restringir su descubrimiento a un único momento.

La primera observación documentada del ADN la realiza en 1868 Friedrich Miescher, un médico suizo que realizaba investigaciones sobre los leucocitos en el laboratorio de Felix Hoppe-Seyler, de la Universidad de Tubinga. De sus núcleos purificó una sustancia rica en fósforo y nitrógeno, a la que denominó nucleína. Ya que la nucleína no contenía azufre y era resistente a las proteasas, no era una proteína. Miescher y Hoppe-Seyler llegaron a especular que la nucleína podría tener un papel en la herencia.

El trabajo de Miescher no estuvo exento de polémica, pues se trataba del descubrimiento de un nuevo compuesto químico en la Biología. Los sistemas de purificación fueron perfeccionados por Richard Altmann en Leipzig, que eliminó los contaminantes de proteínas que la nucleína contenía, bautizando al resto como ácido nucleico en 1889.

El investigador alemán Albrecht Kossel identificó y nombró, entre 1885 y 1901, las bases nitrogenadas consituyentes de los ácidos nucleicos: adenina, citosina, guanina, timina y, no siendo un componente del ADN, uracilo. El componente carbohidrato del ADN fue identificado en 1929 por Phoebus Levene, investigador lituano, mientras trabajaba en el Instituto Rockefeller de Investigaciones Médicas de Nueva York. Levene descubrió la ribosa y la deoxirribosa, acuñando los términos ácido ribonucleico y ácido desoxirribonucleico. También identificó en su composición el grupo fosfato, y que la conexión entre los componentes era fosfato-azúcar-base, formando lo que denominó nucleótido.

Sin embargo, las propuestas estructurales de Levene fueron erróneas por completo, siendo responsable de la teoría del tetranucleótido, donde el ADN estaba constituido por un largo polímero formado por unidades de los cuatro nucleótidos unidos entre sí, participando por igual en la composición del ADN. Esta hipótesis descartaba que el ADN fuera una molécula capaz de codificar información, y contribuyó a la idea de que el ADN fuera solo algún tipo de soporte para la molécula hereditaria, que posiblemente fuera un complejo de proteínas.

Hay una historia paralela muy interesante sobre la identificación definitiva del ADN

como material hereditario, pero esta entrada está centrada en la identificación de la naturaleza del ADN. En 1950, Erwin Chargaff, investigador austriaco emigrado a EE.UU., descubre que la composición de diferentes muestras de ADN siguen una reglas: hay tanta citosina como guanina, y hay tanta timina como adenina. Las conocidas desde entonces como reglas de Chargaff (A=T; G=C) ayudaron enormemente a entender la estructura molecular del ADN.

El físico británico William Astbury, de la Universidad de Leeds, descubre en 1938, mediante difracción de rayos X que el ADN tiene una estructura regular, con las bases nitrogenadas en paralelo. Inspirado por estos datos, Linus Pauling, del Instituto Tecnológico de California, propuso en 1953 una estructura de triple hélice para el ADN, que contenía errores que contradecían la naturaleza ácida del mismo.

La química británica Rosalind Franklin, trabajando junto a Maurice Wilkins en el King’s College de Londres, realiza en los primeros años 1950 una serie de fotografía de difracción de rayos X del ADN, y descubre importantes características estructurales. Es conocida la historia de que Wilkins mostró la llamada «fotografía 51» a Watson, que le permitió junto con Crick  elaborar una estructura válida del ADN.

James Watson y Francis Crick, en la Universidad de Cambridge, acuciados por el fracaso de Pauling, publicaron su estructura en 1953. En el mismo número de la revista Nature hay un trabajo de Franklin y Raymond Gosling describiendo la difracción de rayos x en los ácidos nucleicos.

La tremenda injusticia que Franklin sufre a manos de sus colegas no es nada comparada con su muerte en 1958, aquejada de un tumor cuyo origen podría estar en la exposición a radiaciones durante su trabajo. De esta forma no le pudo ser concedido el premio Nobel que Watson, Crick y Wilkins compartieron en 1962.

El trabajo de Watson y Crick se menciona a veces como el artículo más importante en la ciencia biológica de la historia. No solo porque se desvela un misterio, la naturaleza del material hereditario, sino porque la elegancia del modelo revela el funcionamiento del ADN, su maquinaria de expresión y replicación. Se abre con él un nuevo periodo en la ciencia, el de la Biología Molecular.

Watson y Crick no descubieron el ADN, pero sí su estructura, «una estructura tan bella, por fuerza, tenía que existir».

¿Y se han preguntado por qué Watson y Crick, y no Crick y Watson? Bien, es el orden de los autores en su artículo de 1953; orden escogido, sí, tras lanzar una moneda.

A structure this pretty just had to exist

J. D. Watson

Pero desde antiguo conocemos la adopción, históricamente la primera acción que reconoce un parentesco entre padres e hijos no naturales. El código de Hammurabi (1750 a.C.) ya establece legalmente el derecho de adopción y establece normas sobre el reconocimiento de dos tipos de madres, la natural (o biológica) y la adoptiva.

Pero las técnicas de fertilizacion in vitro ha traído otro tipo de madre, la madre de alquiler o subrogada. Cuando una mujer, por algún motivo, no puede acoger un embrión, se puede recurrir a implantarlo en el útero de otra mujer. Genética y legalmente (en los países donde está permitido) los padres son los que aportan los gametos, siendo el útero de la madre de alquiler únicamente el lugar donde se desarrolla el feto. Estas técnicas han traido complicaciones en algunos casos, cuando la madre que portaba el bebé se ha negado a entregar el hijo a los padres biológicos. En otros casos, se han reconocido legalmente ciertos derechos de maternidad a estas madres alquiladas, con régimen de visitas a sus hijos subrogados.

Otro tipo de madre es la mitocondrial. Hay algunas enfermedades genéticas que están determinadas no por los genes del núcleo, sino por los genes que se hallan en las mitocondrias, orgánulos celulares del citoplasma. Hace poco se ha autorizado en el Reino Unido una técnica que permite combinar dos gametos femeninos: uno aporta el núcleo, y otro aporta el citoplasma. La finalidad es eliminar la mutación mitocondrial que la primera mujer aporta al zigoto. El resultado es que una persona puede tener dos madres (nuclear y mitocondrial) y eso sí, solo un padre. El gameto masculino no suele aportar citoplasma al zigoto.

Así pues, nos encontramos con que madre puede haber de muchos tipos:

• Madre natural, la que aporta todos los genes de su gameto y da a luz al hijo. Es la forma «clásica y tradicional» de madre.
• Madre adoptiva, que no aporta genes a su descendencia.
• Madre subrogada o «de alquiler». Aporta el útero donde se desarrolla el feto, sin aportar genes.
• Madre gamética o biológica, la que aporta el gameto para la fecundación de una madre subrogada.
• En el caso de dos madres contribuyendo al gameto:
  • Madre nuclear, aporta los genes de su núcleo.
  • Madre mitocondrial, aporta los genes de sus mitocondrias.

Eso sin tener en cuenta a la madre de leche (la que amamanta a los bebés sin participar genéticamente) o la madre política (esas a las que todos queremos mucho).

La frase «Madre no hay más que una» es posible que se refiera a las relaciones afectivas entre madres e hijos, pero desde luego, desde el punto de vista biológico hay una gran diversidad de madres. Sin embargo, la participación del padre no ha variado, y padre biológico solo puede haber uno. Así pues, no creamos en los dichos populares, y mucho menos en estos tiempos de avances reproductivos.

La cosa se complica cuando estudiamos caracteres que están afectados por múltiples factores, como puede ser gran número de genes o numerosas cusas ambientales. De hecho, la mayoría de las características de los seres vivos están determinados por tantos factores que hace muy difícil su estudio. Algunos de estos caracteres de herencia multifactorial han sido estudiados con detalle por tratarse de enfermedades, como la diabetes, la espina bífida o la obesidad.

Otros ejemplos de caracteres multifactoriales caen dentro del comportamiento humano, como la inteligencia (o lo que mide el denominado coeficiente intelectual), esquizofrenia, el déficit de atención e incluso la homosexualidad. La interacción entre el ambiente y la herencia es un activo campo de investigación no sólo de la Genética, sino de la Fisiología y otros campos científicos. En muchos casos, la malinterpretación de los datos científicos y las rígidas convenciones sociales, históricamente han envuelto de polémica y controversia este tipo de estudios. Es el eterno debate entre lo innato y lo aprendido. Pero poco a poco, y en algunos casos, se están llegando a conclusiones sobre la genética de ciertos caracteres del comportamiento humano.

El estudio de los caracteres multifactoriales en humanos ha empleado una herramienta de gran ayuda: el estudio de grupos de gemelos, o hermanos monozigóticos idénticos. Puesto que los hermanos gemelos tienen genomas idénticos, se supone que si un carácter o comportamiento es igual entre ambos, es muy probable que tenga algún componente genético significativo. Si el carácter o comportamiento, sin embargo, entre dos hermanos gemelos es diferente, podemos suponer que el componente significativo es ambiental. El problema de este razonamiento es que los hermanos gemelos comparten también la mayor parte de los factores ambientales durante su infancia: nacen a la vez, viven en la misma casa, comparten alimentos, costumbres, educación… ¿como es posible separar los factores ambientales de los genéticos en los hermanos gemelos entonces?

Se han desarrollado dos formas de solventar este problema. El primero es comparar, utilizando un índice estadístico llamado concordancia, poblaciones de hermanos gemelos con hermanos mellizos (dizigóticos), o incluso hermanos nacidos en otros partos. Los hemanos mellizos comparten todos los factores ambientales que comparten los gemelos, pero solo comparten la mitad de sus genes, al igual que los hermanos de otros partos. Si la concordancia de algún carácter es mayor entre los gemelos que entre los mellizos, podemos suponer que el carácter tiene una influencia genética apreciable.

El segundo va más allá, y es estudiar grupos de hermanos gemelos que han sido separados tras su nacimiento, normalmente dados en adopción a diferentes familias. Podemos suponer que en este caso, los caracteres de estos hermanos gemelos criados por separado que coincidan, han de tener un fuerte componente genético.

Dentro de este tipo de estudios podemos destacar el caso de «los gemelos Jim«, descubierto por el Grupo de Estudios de Gemelos de la Universidad de Minnesota. Dados en adopción al nacer a dos familias de Ohio separadas por 60 km, Jim Arthur Springer y Jim Edward Lewis no se conocieron hasta la edad de 39 años, en 1979. Una serie de coincidencias increíbles sorprendieron incluso a los investigadores que se dedican a a realizar estudios de gemelos, coincidencias que nos hacen pensar un buen rato en qué tiene más  poder, la Genética o la casualidad.

Primeramente, y de forma inopinada, sus familias adoptivas escogieron el nombre de James para bautizarlos. Pesaban exactamente lo mismo y tenían la misma estatura. En el colegio les gustaban las matemáticas y se les daba mal la lengua. Ambos tuvieron un perro llamado Toy. Se habían casado con mujeres llamadas Linda, divorciados de ellas y vueltos a casar con mujeres llamadas Betty. Tuvieron cada uno un primer hijo al que llamaron James Allan. Bebían la misma marca de cerveza y eran intensos fumadores de la misma marca de cigarrillos. Ambos se mordían las uñas y tenían migrañas recurrentes (que ambos llamaban de la misma forma). Tenían afición por la carpintería con talleres en el sótano de su casa, la única de la manzana, y habían construido bancos circulares pintados de blanco alrededor de un árbol. Habían tenido el mismo coche Chevrolet y habían trabajado durante un tiempo en la oficina del sheriff de condados vecinos. Ambos veraneaban en la misma playa de Florida y les gustaban las carreras de coches de serie. Los tests de personalidad (que constan de cientos de preguntas) que realizaron durante el estudio parecían que los hubiera hecho la misma persona dos veces, según los expertos. Simplemente increíble.

A pesar de mucha polémica y discusión sobre lo certero de este tipo de análisis, y teniendo en cuanta que las conclusiones se basan en estudios estadísticos con sus limitaciones, estos trabajos están siendo muy reveladores, aunque de una forma no sorprendente. La gran mayoría de caracteres están afectados, de una forma u otra, por los genes. Y de la misma forma, también la mayoría de los caracteres estudiados están afectados por el ambiente, especialmente en caracteres más complejos de la personalidad. Un ejemplo es la esquizofrenia; si un hermano gemelo la sufre, hay aproximadamente un 50% de probabilidad de que su hermano gemelo la sufra, mientras que solo hay un 20% de probabilidad de que su hermano no gemelo sea esquizofrénico.

Un interesante reportaje de la BBC sobre el improbable caso de los hermanos Jim. Hay que decir que no todo son coincidencias entre los dos gemelos. No son idénticamente iguales, se pueden distinguir facialmente. Pero aún así, la historia no deja de ser sorprendente.

Como ya hemos comentado en otra entrada, cuando un grupo humano pequeño se desvincula reproductivamente del resto de la población general, puede originar una población con características genéticas propias debido al azar. Los genes de ese pequeño grupo original serán los que predominen en la población a lo largo de las generaciones, siempre y cuando el aislamiento reproductivo se mantenga. Eso puede ocurrir, como ya hemos comentado, en islas. Pero también puede ocurrir cuando las causas del aislamiento reproductivo son otras, como pueden ser los motivos religiosos.

La diáspora del pueblo hebreo ha ocurrido durante varios episodios históricos. Tras dos principales rebeliones contra el poder del emperador romano, muchos judíos abandonaron Judea y se instalaron en diferentes regiones del imperio romano, formando grupos más o menos aislados en sus lugares de destino. Por ejemplo, los judíos asquenazíes se instalaron en Europa central y del este (asquenazí significa literalmente «alemán»), donde sus comunidades generaron incluso un idioma propio, el yidis.

Es conocida la capacidad de los judíos de conservar sus costumbres ancestrales, como religión e idioma. En muchas ocasiones eran comunidades que impedían los matrimonios con gentiles (no judíos), por lo que quedaban de una forma u otra, genéticament aislados. Este efecto fundador ha originado que los judíos asquenazíes tenga características genéticas propias, algunas de ellas lamentablemente graves.

La enfermedad de Tay-Sachs es un rasgo autosómico recesivo mortal, que afecta a 1 de cada 360.000 personas de la población general. Se caracteriza por una degeneración progresiva de las células nerviosas, que provoca degeneración física y mental a partir de los seis meses de edad. El resultado suele ser la muerte antes de los cuatro años.

La enfermedad fue descrita por Warren Tay y Bernard Sachs en 1881. Sachs, neurólogo judío del hospital Monte Sinaí de Nueva York, ya determinó en 1887 que esta enfermedad era más frecuente en los judíos de origen asquenazí de Estados Unidos. De hecho, es 100 veces más frecuente que en el resto de la población.

En 1969, John S. O’Brien descubrió que la enfermedad estaba provocada por una deficiencia en la enzima hexosaminidasa A, y demostró que los enfermos podían ser diagnosticados por un ensayo enzimático. Posteriormente se pudo determinar los niveles de enzima en sangre que identificaban los heterozigotos portadores, sanos pero capaces de transmitir la enfermedad a su descendencia, y se desarrollaron ensayos prenatales. De esta forma en los años 1970 comenzó un escrutinio general de personas susceptibles de ser portadoras del alelo de la enfermedad. Más de 300.000 personas fueron analizadas en los primeros 10 años del escrutinio, y se descubrieron 268 parejas que no tenían todavía ningún hijo pero que al ser ambos portadores, tenían un alto riesgo de tener un descendiente enfermo (un 25%).

Durante los años 1980 se descubrió que la enfermedad está causada por una mutación en el gen HEXA, localizado en el cromosoma 15, y que codifica para la enzima hexosaminidasa A. Cuando esta enzima está ausente, se acumulan lípidos en el cerebro, afectando a su funcionamiento normal. El descubrimiento del gen permitió el desarrollo de una prueba de ADN para facilitar el diagnóstico y la identificación de portadores.

El escrutinio general empezado en los años 1970 ha producido una reducción de la incidencia de la enfermedad de un 90%. Adicionalmente, se ha descubierto que otros grupos también sufren esta enfermedad con mayor frecuencia que la población general, como los cajunes de Luisiana o los canadienses de origen francés.

El Einstein Victor Center para las enfermedades judías reconoce otras 18 enfermedades genéticas prevenibles que son más frecuentes en comunidades asquenazíes de todo el mundo , y recomienda encarecidamente a los jóvenes de ascendencia judía que se realicen el escrutinio para todas ellas. 1 de cada 4 judíos es portador de al menos una de las enfermedades descritas, y mientras no haya cura para la mayoría de ellas, el análisis es la mejor arma para combatirlas.